Escrito por Existe muy poca información sobre hipercolesterolemia familiar (HF) en menores de 18 años. Datos de un gran registro nacional sugieren que hay mucho que mejorar en el tratamiento.
Resumen del trabajo
Nuestros autores analizaron los datos de los pacientes menores de 18 años incluidos en el estudio SAFEHEART, un gran registro (que sigue en marcha) de pacientes con diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar en España. Evaluaron el grado de consecución de los objetivos recomendados de cLDL en plasma en el momento de la inclusión y en el seguimiento con uso de terapia hipolipemiante.
Se incluyeron 392 individuos menores de 18 años, de los que 217 tuvieron un diagnóstico genético de HF y seguimiento completo. Tras un seguimiento promedio de 4,7 años, el 68,2% de los casos con HF tomaban estatinas y solo el 41,5% de los pacientes tenían niveles de cLDL <130 mg/dl. El uso de estatinas fue el único predictor de consecución de objetivos de cLDL. Los resultados indican que muchos pacientes con HF no están suficientemente controlados y aún es posible mejorar del tratamiento.
Para saber más
Los datos completos del estudio están disponibles en Revista Española de Cardiología siguiendo el enlace Consecución de objetivos terapéuticos de colesterol LDL en niños y adolescentes con hipercolesterolemia familiar. Registro longitudinal SAFEHEART.
Encuentro con el autor
Dra. Adriana Saltijeral (en representación de todo el grupo de trabajo).
REC ¿Cómo se os ocurrió la idea de este trabajo de investigación?
En la Fundación HF, de cuyo comité científico formo parte desde hace algunos años, hacemos periódicamente jornadas para detectar familias con HF. Esas familias son seguidas en el tiempo y son la base del registro SAFE-HEART, un registro español que se inició en 2004, liderado por el Dr. Pedro Mata y que incluye pacientes con diagnóstico genético de HF. Pues bien, en estas jornadas, conocimos niños que forman parte de estas familias y nos interesó analizar qué ocurre con ellos, ver qué cifras de colesterol tienen, qué recomendaciones hay para sus objetivos de LDL y si alcanzan estos objetivos y qué tratamiento hipolipemiante emplean.
REC ¿Cuál es el principal resultado?
El principal resultado es que logramos el objetivo del LDL que nos recomiendan los expertos en 40% de los niños que analizamos. Y que el 68% de los niños están en tratamiento con estatinas. Estas cifras, aunque con limitaciones, muestran resultados que son mejores que los publicados hasta el momento.
REC ¿Cuál sería la principal repercusión clínica?
Crear conciencia en la importancia que tiene la hipercolesterolemia familiar desde la infancia, que no es una enfermedad exclusiva de los adultos, que es una patología que inicia desde antes del nacimiento y que es importante el control de los factores de riesgo cardiovasculares, en edades tempranas cuando los tratamientos farmacológicos no pueden ser empleados… Recomendar una dieta mediterránea, hacer ejercicio, evitar el tabaquismo en la adolescencia. Por otra parte, este estudio nos habla de la seguridad de tratar a los niños con estatinas desde edades muy tempranas.
REC ¿Qué fue lo más difícil del estudio?
Lograr cada día los apoyos para que el proyecto SAFE-HEART siga adelante y nos permita conocer más a la HF. Toda la fundación y, muy especialmente el Dr. Pedro Mata, se esfuerzan día a día para que esto ocurra.
REC ¿Hubo algún resultado inesperado?
Nos llamó mucho la atención, que el tratamiento combinado máximo en niños no sea más empleado y que el tratamiento con ezetimibe en monoterapia no alcanza una diferencia significativa. También nos llamó mucho la atención al comparar nuestros resultados con los de otras series que nadie publica el porcentaje de su población que alcanza el objetivo de LDL recomendado y que el uso de estatinas en otras series es mucho menor que en la nuestra.
REC Una vez acabado... ¿te hubiera gustado hacer algo de forma diferente?
No, yo creo que este trabajo es un cuadro de cómo tratamos inicialmente a nuestros pacientes con HF, porque los niños de hoy son nuestros pacientes adultos del mañana. También es importante decir que este registro es único en el mundo y que está siendo la referencia para registros similares en otros países.
REC ¿Cuál sería el siguiente trabajo que te gustaría hacer tras haber visto los resultados?
Me gustaría continuar el seguimiento de estos niños, incluir nuevos niños, ver como mejoramos el control del LDL. Y poder estratificar el riesgo de esta población, para identificar aquellos pacientes con mayor riesgo de tener un evento cardiovascular precoz.
REC Recomiéndanos algún trabajo científico reciente que te haya parecido interesante.
A colación de la pregunta anterior, tengo que recomendaros el último trabajo que ha publicado el grupo SAFE-HEART en Circulation, donde proponemos una fórmula matemática para poder clasificar el riesgo de un paciente con HF. No todos los pacientes con HF son iguales, así que, si podemos identificar aquellos con mayor riesgo de eventos precoces, seremos capaces de hacer una mejor prevención primaria y secundaria e indicar la mejor opción terapéutica.
REC Finalmente... ¿que nos recomiendas para desconectar y relajarnos?
Una buena pareja, un equipo de submarinismo y la barrera de coral del Caribe Mexicano.
Referencia
- Saltijeral A, Pérez de Isla L, Alonso R, Muñiz O, Díaz-Díaz JL, Fuentes F, Mata N, de Andrés R, Díaz-Soto G, Pastor J, Pinilla JM, Zambón D, Pinto X, Badimón L, Mata P; SAFEHEART Investigators.
- Rev Esp Cardiol. 2017;70:444-50.
Lectura recomendada
- Perez de Isla, et al.
- Circulation. 2017 May 30;135(22):2133-2144.
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