La Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad lisosomal ligada al cromosoma X que afecta entre 1/40000 y 1/238000 individuos, sin embargo algunos programas pilotos de cribado neonatal sugieren una incidencia mayor. Obviamente si evaluamos poblaciones de alto riesgo la incidencia se eleva.
Al tratarse de una patología multiorgánica sin un patrón de presentación único, la tasa de infradiagnóstico o diagnostico erróneo es muy elevada.
Las manifestaciones cardiacas de la enfermedad están presentes en la mitad de los pacientes, y estudios de cribado en poblaciones con cardiopatías inexplicadas, han revelado que la EF explica algunas de ellas.
Sin embargo y pese a la amplia variación de afectación cardiaca, no existe en la práctica clínica un consenso unánime para la inclusión de la EF como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con cardiopatías. Parte del problema radica posiblemente, como ocurre en general con las enfermedades minoritarias, en la falta concienciación sobre esta patología.
Creemos que la mejora en el conocimiento de la EF entre el colectivo de cardiólogos, a través de distintas acciones que permitan incluir a un gran número de especialistas, tanto en proyectos formativos como en estudios de investigación, redundaría en un diagnóstico precoz y un mejor abordaje de los pacientes con EF.
Con este objetivo nace el Proyecto PrEFaCE que cuenta con la colaboración de Shire y con el apoyo de las distintas sociedades filiales de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y que pretende difundir el conocimiento para llegar al mayor número de cardiólogos.
Sesiones programadas
Sociedad Canaria de Cardiología
- Fecha: Sábado 14 de abril de 2018 - 9:00 a 11:00 horas
- Lugar: Auditorio de Tenerife Adán Martín
- Programa Mesa Formativa Sociedad Canaria de Cardiologia
Sociedad Castellano-Leonesa de Cardiología
- Fecha: Viernes 27 de abril de 2018 - 13:00 a 14:30 horas
- Lugar: Auditorio 2 de la Feria de Valladolid
- Programa Mesa Formativa Sociedad Castellana-Leonesa de Cardiología
Sociedad Asturiana de Cardiología
- Fecha: Sábado 05 de mayo de 2018 - 10:15 a 11:15 horas
- Lugar: Cangas de Onís, Asturias
- Programa Mesa Formativa Sociedad Asturiana de Cardiología
Sociedad Catalana de Cardiología
- Fecha: Jueves 31 de mayo de 2018 - 16:45 a 18:00 horas
- Lugar: Barcelona
- Programa Mesa Formativa Sociedad Catalana de Cardiología
Sociedad Valenciana de Cardiología
- Fecha: Viernes 01 de junio de 2018 - 14:15 a 15:15 horas
- Lugar: Hotel Primus, Valencia
- Programa Mesa Formativa Sociedad Valenciana de Cardiología
Sociedad Andaluza de Cardiología
- Fecha: Viernes 08 de junio de 2018 - 18:40 a 19:40 horas
- Lugar: Hotel Córdoba Center
- Programa Mesa Formativa Sociedad Andaluza de Cardiología
Sociedad Castellana de Cardiología
- Fecha: Sábado 23 de junio de 2018 - 12:00 a 13:30 horas
- Lugar: Hospital Virgen de la Salud de Toledo
- Programa Mesa Formativa Sociedad Castellana de Cardiología
Sociedad Gallega de Cardiología
- Fecha: Jueves 18 de octubre de 2018 - 17:00 a 18:30 horas
- Lugar: Hotel Méndez Nuñez, Lugo
- Programa Mesa Formativa Sociedad Gallega de Cardiología
Sociedad Balear de Cardiología
- Fecha: Jueves 16 de noviembre de 2018 - 19:00 a 20:00 horas
- Lugar: Caixaforum, Palma de Mallorca
- Programa Mesa Formativa Sociedad Balear de Cardiología
Sociedad Vasco-Navarra de Cardiología
- Fecha: Viernes 23 de noviembre de 2018 - 17:45 a 18:50 horas
- Lugar: Hotel AC de Tudela, Navarra
- Programa Mesa Formativa Sociedad Vasco-Navarra de Cardiología